SBÜ Samsun Eğitim ve Araştırma Hastanesi Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi
SBÜ Samsun Eğitim ve Araştırma Hastanesi Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi, poliklinik ve laboratuar hizmetlerini SBÜ Samsun Eğitim ve Araştırma Hastanesi yerleşkesi içerisindeki zemin kat girişte vermektedir.
Yüksek akraba evliliklerinin olduğu toplumumuzdaki genetik hastalığa sahip olan hastaların, klinik tanısını koyabilmek varsa tedavi imkânlarını değerlendirebilmek, ilgili genetik analizlerle tanılarını netleştirebilmek ve daha sonra ailelerine prenatal tanı (doğum öncesi tanı) ve preimplantasyon genetik tanı (seçici tüp bebek) ile koruyucu hekimlik hizmetlerini sunabilmek temel hedefimizdir. Aynı zamanda, tanısı konabilen hastaların klinik takip planlarını oluşturmak, riskli aile bireylerine genetik tarama testleri sunarak erken tanı ve tedavi olanaklarını sağlamak, genetik danışma vererek aileleri hastalıkları hakkında bilinçlendirmekte ana hedeflerimizdendir.
Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezimizde; Klinik genetik hizmetleri polikliniğimizde genetik muayene ve genetik danışma hizmetleri ile ve eş zamanlı laboratuar hizmetlerimiz ile yürütülmektedir.
Referans merkezi olarak hizmet veren merkezimizde, sık görülen genetik hastalıkların yanı sıra nadir görülen genetik hastalıklar içinde birçok merkezden başvuru olmaktadır. Bu hastaların aile öyküleri ve daha önceki yapılmış tüm tetkikleri incelenerek yapılan klinik değerlendirmeleri sonrası, özgün testler için yönlendirilmekte ve kesin tanıya ulaşılmaya çalışılmaktadır. Kesin tanı ile hem hastanın takibi hem de ailelerinin prenatal tanı (doğum öncesi tanı) olanakları sağlanmaktadır.
Hasta gruplarımız ağırlıklı olarak,
• Kadın ve Erkek İnfertilitesi (kısırlık), Habituel Abortus (tekrarlayan gebelik kayıpları), Adet bozuklukları, Akraba evlilikleri,
• Hematolojik ve Onkolojik Kanser olguları, Ailesel meme/barsak kanseri gibi ailesel kanser olguları, lösemiler,
• Mental retardasyon, Frajil X, Dismorfik hastalar, Boy kısalığı, Cinsiyet gelişim anomalileri, Doğumsal normal dışı doku ve organ gelişimleri, Kas hastalıkları (Duchenne muskuler distrofi (DMD), Spinal muskuler atrofi (SMA) vb.), Kistik fibrozis ve Tanısı konulmamış genetik bir hastalığı olan çocuklar,
• Daha önce Ailede tanısı konmuş kromozom anomalileri, Mikrodelesyon sendromları, Daha önce kromozom anomalili bir çocuk olması,
• Ailede –biyokimyasal ya da DNA testi ile tanı konulabilecek- bir genetik hastalık öyküsü,
• Kas ve sinir hastalıkları (Nöromuskuler hastalıklar), Nörometabolik, Nörokutanöz ve Nörodejeneratif hastalıklar,
• Genç inme ve kardiyolojik problemleri olan olgular, tekrarlayan derin ven trombüsleri ve emboli öyküsü olan Pıhtılaşma bozukluları olan olgular,
• Ailesel diabet (MODY), Çölyak hastalığı, Romatolojik hastalıklar (FMF (Ailevi Akdeniz ateşi), Behçet, Ankilozan Spondilit), Talasemi, konjenital kalp ve böbrek hastalıkları, Bağ dokusu hastalıkları, İskelet displazileri,
• Ultrasonografide anomali saptanan gebelerden (Fetal malformasyonlar, gelişimsel beyin ve kalp, böbrek, iskelet vb. organ anomalileri) ve maternal tarama testlerinde yüksek risk saptanan gebelerden oluşmaktadır.
Polikliniğimize, hasta ve/veya aileleri kendileri başvurabileceği gibi meslektaşlarımız tarafından da bölümümüze yönlendirilebilirler. Hasta kabulü “182” den MHRS üzerinden randevu ile olmaktadır. Yeni doğanlar, onkoloji ve hematoloji hastaları ve gebeler randevu almadan da direkt başvurabilmektedirler. Yatan hasta konsültasyonları da aynı gün içerisinde yapılmaktadır.
İletişim: 0.362. 311 15 00-7400
Adres: Kışla, Barış Blv. No:199, 55090 İlkadım/Samsun